Синдром Рихнера - Ханхарта развивается на фоне тирозинэмии, связанной с врожденным ферментным дефектом.
Синдром включает в себя ороговевающие бляшки на коленях и локтях, изменение слизистой рта, дебильность и двустороннее поражение роговицы древовидной формы.
При гистологическом исследовании выявлены четкие отличия от истинного древовидного кератита герпетической этиологии.
Наилучший лечебный эффект дают мягкие контактные линзы.
Заболевание встречается редко.
Источник: Каспаров А. А. Офтальмогерпес. М., Медицина, 1994.
РИХНЕРА-ХАНХАРТА СИНДРОМ (син.: тирозинемия П типа, тирозиноз окулокутанный) – наследственный симптомокомплекс, характеризующийся кератодермией, язвенным кератитом и прогрессирующей умственной отсталостью, обусловленными генетическим дефектом фермента тирозинаминотрансферазы.
Недостаточность печеночного фермента тирозинаминотрансферазы приводит к повышению содержания в крови тирозина и отложению в тканях эпидермиса и роговицы его кристаллов, вызывая воспалительную реакцию.
Наследование аутосомно-рецессивное, возможная локализация гена – локус 16q22.1-q22.
Процесс сопровождается нарушением целостности лизосом и выделением протеаз, вызывающих нарушение клеточных структур.
Первые признаки болезни появляются на 1-м году жизни в виде фотофобии, сопровождающейся образованием древовидных изъязвлений роговицы.
Через 1-2 года на коже подошв в местах наибольшего давления (преимущественно на пятках) появляются участки стойкой эритемы с последующим развитием болезненного кератоза, наиболее выраженного в области пяток, свода стопы, заставляющего ребенка ходить на мысочках, щадя область пяток.
Клинически форма кератоза варьирует от плотных массивных роговых масс до пластинчатых чешуйчатых наслоений, иногда с буллезным компонентом; может быть выражен кератоз кончиков пальцев.
Гистологически выявляют гиперкератоз, гранулез, акантоз, эозинофильные включения в шиповатом слое.
Постепенно прогрессирует умственная отсталость.
В моче– гиперсекреция тирозина и его метаболитов.
Диагноз основывается на клинических и лабораторных (повышение тирозина в крови, моче) данных.
Дифференциальный диагноз проводят с различными формами наследственных кератодермий, для которых нехарактерна подобная ферментопатия.
Лечение:
раннее назначение диеты, бедной тирозином и фенилаланином, что позволяет ослабить кожные и глазные симптомы и задержать развитие умственной отсталости. Однако даже в этом случае возможны инвалидизация и летальный исход.
Источник: http://pharm-rating.ru/kozhnie_zabolevaniya/r/rihnera-hanharta_sind.php
