Рихнера - Ханхарта синдром

Синдром Рихнера - Ханхарта развивается на фоне тирозинэмии, связанной с врожденным ферментным дефектом.

Синдром включает в себя ороговевающие бляшки на коленях и локтях, изменение слизистой рта, дебильность и двустороннее поражение роговицы древовидной формы.

При гистологическом исследовании выявлены четкие отличия от истинного древовидного кератита герпетической этиологии.

Наилучший лечебный эффект дают мягкие контактные линзы.

Заболевание встречается редко.

Источник: Каспаров А. А. Офтальмогерпес. М., Медицина, 1994.

РИХНЕРА-ХАНХАРТА СИНДРОМ (син.: тирозинемия П типа, тирозиноз окулокутанный) – на­следственный симптомокомплекс, характеризую­щийся кератодермией, язвенным кератитом и про­грессирующей умственной отсталостью, обуслов­ленными генетическим дефектом фермента тирозинаминотрансферазы.

Недостаточность печеноч­ного фермента тирозинаминотрансферазы приво­дит к повышению содержания в крови тирозина и отложению в тканях эпидермиса и роговицы его кристаллов, вызывая воспалительную реакцию.

Наследование аутосомно-рецессивное, возможная локализация гена – локус 16q22.1-q22.

Процесс со­провождается нарушением целостности лизосом и выделением протеаз, вызывающих нарушение кле­точных структур.

Первые признаки болезни появ­ляются на 1-м году жизни в виде фотофобии, со­провождающейся образованием древовидных изъ­язвлений роговицы.

Через 1-2 года на коже по­дошв в местах наибольшего давления (преимуще­ственно на пятках) появляются участки стойкой эритемы с последующим развитием болезненного кератоза, наиболее выраженного в области пяток, свода стопы, заставляющего ребенка ходить на мысочках, щадя область пяток. 

Клинически форма ке­ратоза варьирует от плотных массивных роговых масс до пластинчатых чешуйчатых наслоений, иногда с буллезным компонентом; может быть вы­ражен кератоз кончиков пальцев.

Гистологически выявляют гиперкератоз, гранулез, акантоз, эозинофильные включения в шиповатом слое.

Постепен­но прогрессирует умственная отсталость.

В мо­че– гиперсекреция тирозина и его метаболитов.

Диагноз основывается на клинических и лабора­торных (повышение тирозина в крови, моче) дан­ных.

Дифференциальный диагноз проводят с раз­личными формами наследственных кератодермий, для которых нехарактерна подобная ферментопатия.

Лечение:
раннее назначение диеты, бедной тирозином и фенилаланином, что позволяет осла­бить кожные и глазные симптомы и задержать раз­витие умственной отсталости. Однако даже в этом случае возможны инвалидизация и летальный ис­ход.

Источник: http://pharm-rating.ru/kozhnie_zabolevaniya/r/rihnera-hanharta_sind.php